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La nuova generazione di
Test Prenatale Non Invasivo (TPNI)

Da SYNLAB, il leader europeo dei test diagnostici.

Introduzione

Introduccion

Dall'1 al 2% circa dei feti presenta anomalie cromosomiche, come la Trisomia 21 (Sindrome di Down). Un’ampia gamma di test prenatali sono disponibili per valutare lo sviluppo del bambino prima della nascita. SYNLAB ha aperto la strada della diagnosi prenatale molecolare, integrando i nuovi progressi scientifici per offrire un test prenatale non invasivo di ultima generazione, sostenuto dalla competenza e l'affidabilità di uno dei laboratori leader in Europa.

DNA libero

  • Il DNA libero è composto da frammenti di materiale genetico con una lunghezza inferiore a 200 paia di basi.
  • Durante la gravidanza, è presente nel sangue materno sia il DNA libero fetale che il DNA della madre.
  • Il DNA fetale libero circolante proviene principalmente dalle cellule apoptiotiche del trofoblasto.
  • I frammenti di DNA libero di origine fetale sono in media più corti dei frammenti di DNA libero materno.
  • neoBona rileva il rischio di aneuploidie cromosomiche del bambino utilizzando una tecnologia all´avanguardia, che non comporta alcun rischio per il feto.

adn libre

neoBona

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  • neoBona introduce una nuova generazione di Test Prenatale Non Invasivo (TPNI): è il risultato dell’unione dell'ultima tecnologia Illumina con l’esperienza di SYNLAB, uno dei leader europei nella diagnostica prenatale.
  • Per fare il test è sufficiente un semplice campione di sangue della madre e l'analisi è realizzata grazie alla nuova tecnologia di sequenziamento NGS bidirezionale che ha sostituito la tradizionale tecnica "semplice". Questa tecnologia permette un'analisi più approfondita del DNA libero che migliora la distinzione tra DNA fetale e DNA materno e l'accuratezza nell'analisi delle aneuploidie cromosomiche. Questa tecnologia è disponibile esclusivamente presso SYNLAB.
  • La frazione fetale è un parametro importante per la precisione dell'analisi: diversamente da altri test prenatali, neoBona quantifica il DNA libero fetale attraverso un'analisi della grandezza dei frammenti di DNA per avere un'accuratezza maggiore.
  • Questa tecnologia permette di ottenere risultati in quasi tutti i casi (la ripetizione del prelievo si rende necessaria in ≤ 1,5% dei casi).

neoBona introduce una nuova generazione di Test Prenatale Non Invasivo (TPNI): è il risultato dell’unione dell'ultima tecnologia Illumina con l’esperienza di SYNLAB, uno dei leader europei nella diagnostica prenatale.

Con l'aumento delle performance e della sensibilità dell'analisi, la tecnologia neoBona permette di ottenere un risultato nella stragrande maggioranza dei casi. L'elevato grado di automazione consente di ridurre significativamente il tempo di consegna e il costo del test.

Il test neoBona e eseguito esclusivamente nei laboratori di SYNLAB.

neoBona è un test genetico e per questo deve essere consigliato da un medico specialista.
 

profesional sanitario embarazada

L'unione di competenza e tecnologia

profesional sanitario adn

SYNLAB, uno dei laboratorio europeo leader nella diagnostica prenatale, e Illumina, leader mondiale nel sequenziamento del DNA, hanno collaborato per sviluppare neoBona, il test TPNI di ultima generazione. neoBona integra la potenza della tecnologia all´avanguardia NGS con il know-how di SYNLAB per offrire un innovativo test di screening prenatale non invasivo.

Il test è disponibile dalla 10 settimana + 0 giorni di gravidanza per gravidanze singole e gemellari. È disponibile anche per gravidanze ottenute con tecniche di fecondazione assistita, compresa la donazione di oviciti o di sperma. 

Gravidanze singole e gemellari

neoBona

Trisomie 21, 18 e 13 
+ Aneuploidie Cromosomi sessuali X, Y (solo in gravidanze singole; in quelle gemellari sarà rilevata solamente la presenza o assenza del cromosoma Y)
Tecnologia NGS bidirezionale 
Frazione fetale 

Vantaggi del test neoBona

FIDUCIA

neoBona lei offre la fiducia che il rischio di anomalie cromosomiche nel feto può essere rilevato precocemente durante la gravidanza, con un test non invasivo che non comporta alcun rischio.

INNOVAZIONE ATTRAVERSO LA TECNOLOGIA

Il test è sviluppato con Illumina, un leader mondiale nel sequenziamento del DNA, e integra la tecnologia all 'avanguardia con le competenze necessarie per offrire un test prenatale non invasivo completamente innovativo.

FRAZIONE FETALE

A differenza di altri test prenatali, neoBona analizza specificatamente il DNA libero fetale mediante l'analisi della sua lunghezza, per un risultato più accurato.

CONSULENZA SPECIALISTICA

neoBona ha il sostegno di nostro team di oltre 1.000 medici tra specialisti ed esperti di genetica per supportarvi al meglio in qualsiasi esigenza.

VICINO A TE

Grazie a SYNLAB è possibile avere accesso alla più grande rete di centri prelievo.

neobona feto

ACCURATEZZA

Il tradizionale screening combinato di primo trimestre è costituito da un esame che integra dati ecografici e biochimici e fornisce un indice di rischio statistico. neoBona si basa sull'analisi del DNA libero fetale per un risultato più accurato:  rilevazione migliore, meno di falsi positivi.

SPECIFICIT

Il tradizionale screening combinato di primo trimestre ha una specificità del 95% con un tasso del 5% di falsi positivi che porta a ulteriori esami e approfondimenti.
L'alta specificità di neoBona riduce il numero di falsi positivi a meno di 1 su 1.500 gravidanze, diminuendo l'ansia e il ricorso a diagnosi invasive non necessarie.

SENSIBILIT

Il tradizionale screening combinato di primo trimestre ha una sensibilità di circa il 90%; la sensibilità complessiva del test neoBona per le Sindromi di Down, Edwards e Patau è superiore al 99%.

BIOINFORMATICA DI NUOVA GENERAZIONE

L'algoritmo informatico innovativo genera il TSCORE (Trisomy Score), che integra la profondità del sequenziamento, la percentuale di DNA fetale libero e la misurazione della lunghezza dei frammenti, per ottenere risultati affidabili anche con una bassa frazione fetale.

CHE TIPO DI ANEUPLOIDIE CROMOSOMICHE VENGONO RICERCATE?

Le trisomie pi frequenti

Aneuploidie autosomiche

La Trisomia 21 o Sindrome di Down è la trisomia più comune al momento della nascita. La sua comparsa è strettamente legata all'età della madre, dato che l'incidenza è maggiore nelle madri più anziane. La sindrome di Down è collegata a disabilità intellettiva, anomalie digestive e malformazioni cardiache congenite. Si stima che la Trisomia 21 ricorra in 1 neonato ogni 740.

La Trisomia 18 o Sindrome di Edwards è meno comune e presenta un'alta incidenza di aborto spontaneo. I bambini con trisomia 18 possono soffrire di malformazioni multiple e hanno un'aspettativa di vita significativamente ridotta. Circa 1 neonato ogni 5.000 presenta questa patologia.

La Trisomia 13 o Sindrome di Patau è rara e ha un alto tasso di aborto spontaneo. I bambini nati con Trisomia 13 di solito hanno gravi difetti cardiaci e altre condizioni patologiche. La sopravvivenza dopo il primo anno è rara; circa 1 ogni 16.000 neonati presenta trisomia 13.

Aneuploidie dei cromosomi sessuali

Normalmente le donne presentano due copie del cromosoma X, mentre gli uomini presentano una copia del cromosoma X e una copia del cromosoma Y. Ci sono diverse aneuploidie dei cromosomi sessuali, che sono meno diffuse e gravi delle trisomie sopra descritte. Sono comunemente presenti sotto forma di mosaicismo e hanno una variabilità clinica; alcune aneuploidie dei cromosomi sessuali possono causare problemi di sviluppo o di infertilità, mentre altre possono  non essere individuate o essere associate soltanto a sintomi lievi.

Aneuploidie dei cromosomi sessuali nelle donne

La monosomia del cromosoma X o Sindrome di Turner (45, X) è causata dalla mancanza di una seconda copia del cromosoma X. Donne con la sindrome di Turner omogenea (non a mosaico) presentano generalmente disgenesia gonadica e sterilità. Circa 1 neonata su 2.500  presenta la monosomia del cromosoma X.

La trisomia del Cromosoma X (47, XXX) è causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma X. La maggior parte delle donne con questa condizione conduce una vita normale e spesso questa anomalia può passare inosservata; altre possono presentare prematuramente un'insufficienza ovarica. Circa 1 neonata su 1.000  presenta questa trisomia.

Aneuploidie dei cromosomi sessuali negli uomini

La Sindrome di Klinefelter (47, XXY) è causata da una copia extra del cromosoma X. La maggior parte dei maschi con sindrome di Klinefelter sono asintomatici, mentre un terzo possono soffrire di ipogonadismo, azoospermia o ipofertilità. 1 neonato maschio su 500-1.000 presenta questa aneuploidia.

La Sindrome di Jacobs (47, XYY) colpisce gli uomini che hanno una copia in più del cromosoma Y. Gli effetti clinici sono lievi e circa l'85% dei maschi XYY non sono mai diagnosticati. Circa 1 neonato maschio su 1.000 presenta questo disturbo.

SYNLAB, GLI ESPERTI IN DIAGNOSI PRENATALE

SYNLAB

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SYNLAB è una delle aziende leader europea nei servizi diagnostici, specializzata in medicina di laboratorio, anatomia patologica e analisi genetiche con oltre 15 anni di esperienza

L'azienda svolge la propria attività per servire pazienti, medici, ospedali, imprese, altri laboratori e centri, sia pubblici che privati, con l'obiettivo di fornire informazioni diagnostiche di alto valore per la cura del paziente in qualsiasi contesto sanitario.

SYNLAB serve dottore e pazienti in oltre 550 laboratori in 30 paesi e in 4 continenti, eseguendo 450 milioni di test all'anno.

SYNLAB Esperienza nella diagnosi prenatale

L'equipe medica di SYNLAB è composta da rinomati professionisti internazionali, specialisti in diagnosi prenatale non invasiva, diagnosi genetica preimpianto, genetica molecolare e genetica medica.

SYNLAB dispone di 550 laboratori attrezzati con le tecnologie più avanzate dove operano più di 1.000 professionisti medici ed esperti di genetica.

SYNLAB ha oltre 15 anni di esperienza nella diagnosi prenatale utilizzando sempre la tecnologia più all'avanguardia in questo ambito.

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Un team di professionisti al tuo servizio

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SYNLAB offre il supporto di un team di oltre 1.000 professionisti medici ed esperti di genetica, per ogni tipo di supporto clinico. Il team collabora per lo sviluppo, l'evoluzione e il miglioramento dei test, applicando le conoscenze e le competenze in un progetto di miglioramento continuo e di impegno verso l'innovazione.

L'attenzione e il sostegno allo specialista è la nostra priorità. SYNLAB sviluppa strumenti e le attrezzature progettate per la formazione e il sostegno allo specialista nelle diverse aree. SYNLAB, insieme al medico, contribuisce a promuovere la salute, attraverso un servizio di qualità e di vicinanza, anche grazie alla partecipazione a programmi di ricerca epidemiologica e medica a livello locale, nazionale e internazionale.

L'obiettivo di SYNLAB è quello di offrire la migliore diagnosi di laboratorio medico, fornendo un servizio di altissima qualità. La qualità dei nostri servizi sono certificati grazie all'accreditamento ISO15189, grazie alla nostra partecipazione annuale ai controlli di qualità esterni (CQE), oltre all'esperienza e la preparazione di professionisti impiegati all'interno della rete SYNLAB.

Tecnologia innovativa

SYNLAB vede l'innovazione come un modo per migliorare costantemente i servizi offerti ai propri clienti, soprattutto attraverso accordi con aziende biotech specializzate in test basati sulle più avanzate piattaforme di sequenziamento del DNA di ultima generazione, che stanno rivoluzionando l'approccio al trattamento preventivo e personalizzato.

L'esperienza e la competenza degli specialisti SYNLAB, insieme al supporto delle più recenti tecnologie, forniscono gli strumenti diagnostici più innovativi offerti dal leader europeo nella diagnosi prenatale.

I laboratori di test prenatali SYNLAB  ha attualmente un alto grado di automazione, attraverso piattaforme innovative, tra cui la robotizzazione Hamilton e il sistema di sequenziamento NGS NextSeq 500 di Ilumina.

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