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La nouvelle génération
de Test Prénatal Non-Invasif (TPNI)

Par SYNLAB, un leader européen des tests diagnostiques.

Introduction

Introduccion

Environ 1 à 2% des foetus présentent des anomalies chromosomiques, comme la trisomie 21 (syndrome de Down). Une gamme étendue de tests prénatals sont disponibles pour évaluer le développement  du futur bébé avant la naissance. SYNLAB innove dans le domaine du diagnostic moléculaire prénatal en incorporant de nouvelles avancées scientifiques pour offrir un test prénatal non-invasif de pointe, soutenu par l'expertise et la fiabilité d'un des principaux laboratoires d’Europe.

ADN libre (acellulaire)

  • L'ADN libre (acellulaire) répresente du matériel génétique fragmenté d'une longueur inférieure à 200 paires de bases.
  • Pendant la grossesse, l'ADN acellulaire de la mère et du fœtus est présent dans le sang maternel.
  • L'ADN fœtal libre provient principalement des cellules trophoblastiques apoptotiques.
  • Les fragments d'ADN fœtal libre sont en moyenne plus courts que les fragments d'ADN maternel libre.
  • neoBona détecte des anomalies chromosomiques qui peuvent survenir chez le futur bébé en utilisant de nouvelles technologies, sans aucun risque pour le fœtus.

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neoBona

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  • neoBona propose une nouvelle génération de Test Prénatal Non-Invasif (TPNI), développé en intégrant la dernière technologie d'Illumina et l'expertise de SYNLAB, un leader européen en diagnostic prénatal.
  • Le test nécessite seulement un échantillon de sang de la mère. L'analyse est réalisée par une technologie innovante: le séquençage NGS bidirectionel, au lieu de l'approche conventionnelle à lecture unique. Cette technologie permet une nouvelle étude plus efficace de l'ADN libre (acellulaire), en améliorant la distinction entre l'ADN maternel et fœtal et la précision de la détection des anomalies chromosomiques. Cette technologie est disponible exclusivement dans les laboratoires SYNLAB.
  • La fraction fœtale est un paramètre critique pour la précision de l'analyse. Contrairement à d'autres tests prénatals, neoBona analyse spécifiquement la quantité d'ADN fœtal libre grâce à l'analyse de la taille des fragments d'ADN libre, ce afin de garantir un résultat plus exact.
  • Cette technologie permet d'obtenir un résultat pour la grande majorité des prélèvements (tests sans résultat: ≤ 1.5%).

neoBona propose une nouvelle génération de TPNI, développée en intégrant la dernière technologie d'Illumina et l'expertise de SYNLAB, un leader européen dans le dépistage prénatal.

La performance et la sensibilité accrues de la technologie neoBona permettent d'obtenir un résultat pour la grande majorité des prélèvements. Le niveau élevé d'automatisation permet de réduire considérablement le temps de réponse et le prix du test.

neoBona est proposé et réalisé exclusivement dans les laboratoires SYNLAB.

neoBona est un test de dépistage génétique, donc, il doit être prescrit par un médecin spécialisé.

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Union entre expertise et technologie

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SYNLAB, un des principaux prestataires de tests prénatals, et Illumina, un leader mondial dans le séquençage de l'ADN, ont collaboré au développement de neoBona, le TPNI de dernière génération. neoBona incorpore la technologie de pointe du séquençage bidirectionel NGS et le savoir-faire de SYNLAB pour offrir un test de dépistage prénatal non-invasif innovant.

Le test est disponible à partir de 10 semaines de grossesse (10 semaines + 0 jours), pour des grossesses uniques et gémellaires (1 ou 2 foetus), y compris après FIV avec don d’ovocytes ou de sperme.

Grossesses uniques et gémellaires

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Les trisomies 21, 18 et 13 + les aneuploïdies des chromosomes sexuels X et Y (seulement pour les grossesses uniques; en cas de grossesse gémellaire, seule la présence ou l'absence de chromosome Y sera détectée)
Technologie NGS bidirectionnelle
Fraction fœtale

Les avantages par rapport à d'autres techniques

CONFIANCE

neoBona vous apporte la confiance que les anomalies chromosomiques du fœtus peuvent être détectées tôt dans la grossesse, grâce à un test non-invasif sans risque. 

INNOVATION PAR LA TECHNOLOGIE

Développé avec Illumina, un leader mondial dans le séquençage de l'ADN, intégrant des technologies de pointe et le savoir-faire d'experts pour offrir un test prénatal non-invasif innovant.

FRACTION FOETALE

Contrairement aux autres tests prénatals, neoBona analyse spécifiquement l'ADN fœtal libre par une technologie de classement par taille, pour un résultat plus exact.

CONSEILS PROFESSIONNELS

neoBona est un test prénatal qui dispose de l'appui de notre équipe de plus de 1000 professionnels médicaux et des experts en génétique pour soutenir votre médecin.

PROCHE DE VOUS

Grâce à SYNLAB, vous avez accès à un vaste réseau de centres de prélèvements.

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SYSTÈME BIO-INFORMATIQUE DE NOUVELLE GÉNÉRATION

L'algorithme innovant génère le TSCORE (Trisomy Score) grâce au séquençage bidirectionnel, le pourcentage d'ADN fœtal libre, la quantification et la mesure de la taille des fragments, pour obtenir des résultats fiables même avec une fraction fœtale faible.

PRÉCISION

Le dépistage conventionnel du premier trimestre comprend l'analyse du sang et l'échographie et présente un indice de risque statistique. neoBona par contre, analyse directement l'ADN fœtal libre et fournit ainsi un résultat plus exact: meilleure détection, moins de faux positifs.

SPÉCIFICITÉ

Le dépistage conventionnel du premier trimestre a une spécificité de 95% avec un taux de faux positifs de 5%, ce qui peut conduire à des examens complémentaires et à un éventuel diagnostic prénatal. La spécificité très élevée de neoBona réduit le nombre de résultats faux positifs à moins de 1 sur 1500 grossesses, diminuant l'anxiété et le diagnostic prénatal inutile.

SENSIBILITÉ

Le dépistage conventionnel du premier trimestre a une sensibilité d'environ 90%, la sensibilité globale du neoBona pour les syndromes de Down, Edwards et Patau est supérieure à 99%.

QUELS TYPES D'ANOMALIES CHROMOSOMIQUES DÉTECTE neoBona?

Les anomalies chromosomiques fréquentes

Les aneuploïdies autosomiques

La trisomie 21 ou le syndrome de Down est la trisomie la plus fréquente à la naissance. Sa prévalence est étroitement liée à l'âge de la mère, l'incidence étant plus grande chez les femmes plus âgées. Le syndrome de Down est lié à une déficience intellectuelle modérée, des anomalies digestives et des malformations cardiaques congénitales. On estime que la trisomie 21 est présente dans 1 cas sur 740 nouveau-nés.

La trisomie 18 ou le syndrome d'Edwards est moins fréquent et présente une incidence élevée de fausse couche. Les bébés touchés par la trisomie 18 peuvent souffrir de malformations multiples et ont une espérance de vie significativement réduite. Environ 1 nouveau-né sur 5000 présente ce syndrome.

La trisomie 13 ou le syndrome de Patau est rare et présente un taux élevé de fausse couche. Les bébés nés avec la trisomie 13 ont habituellement des défauts cardiaques sévères et d'autres pathologies. Ils survivent rarement au-delà de 1 an. Environ 1 patient sur 16 000 présente une trisomie 13.

Les aneuploïdies des chromosomes sexuels

Les femmes possèdent normalement deux copies du chromosome X, tandis que les hommes ont une copie du chromosome X et une copie du chromosome Y. Il existe de nombreuses aneuploïdies de chromosomes sexuels (ACS), qui sont presque toutes moins sévères que les trisomies ci-dessus. Ils sont souvent présents en mosaïque et ont une importante variabilité clinique; Certaines ACS peuvent causer des problèmes de développement ou d'infertilité, alors que d'autres peuvent ne jamais être détectées ou être associées à des symptômes légers ou modérés.

Aneuploïdies chromosomiques sexuelles chez le sexe féminin:

 

La monosomie chromosomique X ou le syndrome de Turner (45, X) est causée par l'absence d'une deuxième copie du chromosome X. Les filles avec le syndrome de Turner non-mosaïque peuvent souffrir de dysgénésie gonadique et être stériles. Environ 1 nouveau-né sur 2 500 présente une monosomie du chromosome X.

Triple-X (47, XXX) est causée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome X. La plupart des femmes concernées mènent des vies normales et restent souvent non-diagnostiquées; d'autres peuvent avoir une insuffisance ovarienne prématurée. Environ 1 nouveau-né sur 1.000 filles est concerné.  

Aneuploïdies chromosomiques sexuelles chez le sexe masculin:

 

Le syndrome de Klinefelter (47, XXY) est causé par une copie supplémentaire du chromosome X. La plupart des hommes touchés par le syndrome de Klinefelter ne sont pas diagnostiqués, alors que jusqu'à un tiers peut souffrir d'hypogonadisme et d'azoospermie ou d'hypofertilité. 1 nouveau-né sur 500 à 1 000 présente cette aneuploïdie.

Le syndrome de Jacobs (47, XYY) affecte les garçons qui ont une copie supplémentaire du chromosome Y. Les effets cliniques sont mineurs et environ 85% des hommes XYY ne sont jamais diagnostiqués. Environ 1 patient sur 1 000 nouveau-nés présente ce trouble. 

SYNLAB, EXPERTS EN DÉPISTAGE PRÉNATAL

SYNLAB

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SYNLAB, un leader européen dans les services de diagnostic, est expert en analyses médicales en biologie clinique, anatomie pathologique et génétique depuis plus de 15 ans.

La société exerce ses activités au service des patients, des médecins, des hôpitaux, d'autres laboratoires et centres médicaux, publics et privés, avec comme objectif final de fournir des informations diagnostiques de qualité pour la santé des patients, quel que soit le contexte de soin.

SYNLAB assiste les docteurs et patients dans plus de 550 laboratoires dans 30 pays sur 4 continents, réalisant 450 millions de tests par an. 

L'expérience SYNLAB dans le dépistage prénatal

L'équipe médicale de SYNLAB compte des professionnels internationaux renommés, des spécialistes des tests prénatals non-invasifs, du diagnostic génétique préimplantatoire, de la génétique moléculaire et de la génétique médicale.

SYNLAB compte 550 laboratoires équipés de la technologie la plus moderne, au sein desquels travaillent plus de 1 000 professionnels de la santé et experts en génétique.

SYNLAB possède plus de 15 ans d'expérience en diagnostic prénatal de pointe, en intégrant les dernières technologies dans ce domaine.

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Une équipe de professionnels à votre service

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SYNLAB offre au spécialiste une équipe de plus de 1000 professionnels de la santé et experts en génétique, qui peuvent vous conseiller cliniquement chaque fois que vous en avez besoin. L'équipe collabore au développement, à l'évolution et à l'amélioration des tests, en appliquant les connaissances et l'expertise dans un projet d'amélioration continue et d'engagement à l'innovation.

L'attention et le soutien du spécialiste est notre priorité. SYNLAB développe des outils et des équipements conçus pour la formation et le soutien du médecin spécialiste dans les différents domaines. SYNLAB, en collaboration avec le médecin, contribue à la promotion de la santé, en fournissant un service de qualité et de proximité, et participe également aux programmes de recherche épidémiologique et médicale aux niveaux local, national et international.

La mission de SYNLAB est de fournir le meilleur diagnostic de laboratoire médical en offrant la meilleure qualité grâce à nos ressources techniques et humaines. La qualité de nos services est certifiée grâce à notre accréditation ISO15189 et notre participation annuelle à des contrôles externes de qualité (CQE), ainsi que par l'expertise et les qualifications des professionnels engagés au sein du réseau SYNLAB.

Technologie innovante

SYNLAB considère l'innovation comme un moyen d'améliorer constamment les services offerts à ses clients, principalement grâce à des accords avec des sociétés biotech spécialisées dans les tests diagnostiques et s'appuyant sur les plates-formes d'ADN Next Generation les plus innovatrices, révolutionnant les approches de traitement préventif et personnalisé.

L'expérience et les connaissances des experts de SYNLAB, combinées à l'intégration des dernières technologies, mettent à votre disposition les outils de diagnostic les plus innovants avec le soutien d'un leader européen du diagnostic prénatal.

Les laboratoires d'analyse prénatale de SYNLAB dispose actuellement d'un haut degré d'automatisation, grâce à des plates-formes innovantes incluant les plates-formes robotisées de Hamilton et le système de séquençage NextSeq 500 d'Illumina.

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