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Die neue Generation Nicht-Invasiver Pränataltests (NIPT)

Von SYNLAB, einem europäischen Spitzenunternehmen für diagnostische Tests.

Einführung

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Bei 1–2 % der Föten treten Chromosomenstörungen wie zum Beispiel Trisomie 21 (Down-Syndrom) auf. Um vor der Geburt zu prüfen, ob sich das künftige Baby gesund entwickelt, steht ein breites Spektrum von vorgeburtlichen Tests zur Verfügung. SYNLAB ist ein Pionier der molekulargenetischen Pränataldiagnostik. Dank den Fortschritten der Wissenschaft kann SYNLAB einen nicht-invasiven Pränataltest auf dem neuesten Stand der Forschung anbieten. Dieser beruht auf dem Fachwissen und der Zuverlässigkeit eines der führenden europäischen Laboratorien.

Zellfreie DNS

  • Zellfreie DNS ist fragmentiertes Genmaterial mit einer Länge von unter 200 Basenpaaren.
  • Während der Schwangerschaft kann im mütterlichen Blut zellfreie DNS nachgewiesen werden, die sowohl vom Fötus als auch von der Mutter selbst stammt.
  • Die zellfreie fötale DNS hat ihren Ursprung vor allem in apoptotischen Trophoblastzellen.
  • Die Fragmente der zellfreien fötalen DNS sind im Durchschnitt kürzer als jene, die von der Mutter stammen.
  • neoBona erkennt mithilfe einer innovativen Technologie Chromosomenstörungen, welche bei dem künftigen Baby vorhanden sein können; dabei besteht keinerlei Risiko für den Fötus.

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neoBona

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  • neoBona gehört einer neuen Generation Nicht-Invasiver Pränataltests (NIPT) an. Bei der Entwicklung von neoBona wurden die moderne Technologie von Illumina und das Fachwissen von SYNLAB – einem europäischen Spitzenunternehmen für Pränataldiagnostik – kombiniert.
  • Für den Test ist lediglich eine Blutprobe der Mutter erforderlich. Grundlage der Analyse ist die innovative Methode der NGS bidirektionalen Sequenzierungstechnologie, die das konventionelle einfache Ablesen ersetzt. Mit dieser Methode ist eine effektivere Untersuchung der zellfreien DNS möglich, da man sich auf die Analyse der fötalen Fraktion konzentrieren kann und somit Chromosomenstörungen genauer detektiert werden. neoBona wird ausschliesslich von SYNLAB angeboten.
  • Die fötale Fraktion ist für die Genauigkeit der Analyse entscheidend. Im Unterschied zu anderen Pränataltests untersucht neoBona dank der Analyse der Fragmentgrösse gezielt die Menge der zellfreien fötalen DNS. So ist die höchste Genauigkeit gewährleistet.  
  • Diese Technologie ermöglicht es, für praktisch alle Proben ein beurteilbares Ergebnis zu erzielen (nicht beurteilbare Resultate bei ≤ 1,5 %).

neoBona gehört einer neuen Generation nicht-invasiver Pränataltests (NIPT) an. Bei der Entwicklung von neoBona wurden die moderne Technologie von Illumina und das Fachwissen von SYNLAB – einem europäischen Spitzenunternehmen für Pränataldiagnostik – kombiniert.

Dank der verbesserten Leistung und Sensitivität kann neoBona bei den allermeisten Proben ein Testergebnis erzielen. Die weitgehende Automatisierung führt zu einer signifikanten Verringerung der für den Test erforderlichen Zeit und der Kosten.

neoBona wird ausschliesslich von den europäischen SYNLAB-Laboratorien angeboten und durchgeführt.

neoBona ist ein genetischer Screeningtest und muss deshalb von einer Fachärztin bzw. einem Facharzt verschrieben werden.

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Eine Kombination aus Fachwissen und Technologie

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Der nicht-invasive Pränataltest der neuen Generation neoBona ist das Produkt der Zusammenarbeit zwischen SYNLAB – einem führenden Unternehmen auf dem Gebiet der Pränataldiagnostik – und Illumina – einem Weltmarktführer im Bereich der DNS-Sequenzierung. neoBona vereint die Spitzentechnologie der NGS bidirektionalen Sequenzierungstechnologie mit dem Know-how von SYNLAB: Das Ergebnis ist ein innovativer nicht-invasiver Pränatal-Screeningtest.

Der Test ist ab der vollendeten 10. Schwangerschaftswoche möglich (SSW 10 +0), und ist auch für Zwillingsschwangerschaften geeignet. neoBona kann auch nach IVF, Eizell- oder Spermienspende angewendet werden.

Einfach- und Zwillingsschwangerschaften

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Trisomie 21, 18 und 13 + optional Aneuploidien der Geschlechtschromosomen XY (nur bei Einfachschwangerschaften; bei Zwillingsschwangerschaften wird das Vorliegen oder Fehlen des Y-Chromosoms detektiert).
NGS bidirektionale Sequenzierungstechnologie
Fötale Fraktion 

Vorteile gegenüber anderen Methoden

VERTRAUEN

neoBona gibt Ihnen die Zuversicht, dass mithilfe eines risikofreien, nicht-invasiven Tests Chromosomenstörungen des Fötus in der Frühphase der Schwangerschaft erkannt werden.

INNOVATION DURCH TECHNOLOGIE

In Zusammenarbeit mit Illumina, einem Weltmarktführer im Bereich der DNS-Sequenzierung, wurde dieser innovative, nicht-invasive Pränataltest durch Nutzung von Technologien und Know-how auf dem neuesten Stand der Wissenschaft entwickelt.

FÖTALE FRAKTION

Im Unterschied zu anderen Pränataltests analysiert neoBona speziell die zellfreie fötale DNS, indem die Grösse der Fragmente untersucht wird, und gewährleistet so die grössere Genauigkeit des Ergebnisses.

PROFESSIONELLE BERATUNG

Das örtliche und internationale Expertenteam von SYNLAB mit über 1’000 Medizinern und Genetikern steht bereit, um Sie zu unterstützen.

IN IHRER NÄHE

Durch SYNLAB steht Ihnen Europas grösstes Netz von Laboratorien zur Blutabnahme zur Verfügung.

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GENAUIGKEIT

Mithilfe des konventionellen kombinierten Ersttrimestertests (1.-TT) wird das statistische Risiko für Trisomie errechnet. Dies erfolgt auf Grundlage der Laborwerte, des Alters der Mutter und von Ultraschalluntersuchungen. Die Genauigkeit von neoBona ist viel grösser, da das Ergebnis auf der Analyse der zellfreien fötalen DNS beruht.

SPEZIFITÄT

Die Spezifität des konventionellen Ersttrimester-Screenings liegt bei 95% mit einer Rate falsch positiver Ergebnisse von 5%; dies führt zu einem vermehrten Bedarf an Fachberatung, zusätzlichen Untersuchungen und möglicherweise konventioneller Pränataldiagnostik. Die äusserst hohe Spezifität von neoBona verringert die Zahl falsch positiver Ergebnisse auf weniger als 1 von 1’500 Schwangerschaften. Dies bewirkt, dass sich Eltern in weniger Fällen Sorgen machen müssen und unnötige Tests zur Pränataldiagnostik vermieden werden.

SENSITIVITÄT

Die Sensitivität des konventionellen Ersttrimester-Screenings liegt bei 90%; die Gesamtsensitivität von neoBona für Down-, Edwards- und Pätau-Syndrom beträgt über 99%.

BIOINFORMATISCHES SYSTEM DER NEUEN GENERATION

Der innovative Algorithmus berechnet den TSCORE (Trisomy Score) und berücksichtigt dazu die Sequenzierungstiefe, den Anteil der zellfreien fötalen DNS, die Chromosomenzahl und der Länge der Fragmente: Dadurch wird ein zuverlässiges Ergebnis erzielt, auch bei sehr niedriger fötaler Fraktion.

WELCHE FORMEN VON CHROMOSOMENSTÖRUNGEN ERKENNT neoBona?

Die häufigsten Chromosomenstörungen

Autosomale Aneuploidien

Trisomie 21 oder Down-Syndrom ist die häufigste Trisomie bei Neugeborenen. Das Auftreten steht in engem Zusammenhang mit dem Alter der Mutter: Bei älteren Müttern steigt die Inzidenz.  Das Down-Syndrom geht mit mässig schweren intellektuellen Defiziten, Verdauungsstörungen und angeborenen Herzfehlern einher. Schätzungen zufolge tritt Trisomie 21 bei 1 von 740 Neugeborenen auf. 

Trisomie 18 oder Edwards-Syndrom ist seltener und ist mit einer hohen Rate von Fehl- und Totgeburten verbunden. Neugeborene mit Trisomie 18 können an vielfältigen Fehlbildungen leiden und haben eine geringe Lebenserwartung. Das Syndrom tritt bei ungefähr 1 von 5'000 Neugeborenen auf.

Die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) ist selten und geht mit einer hohen Zahl von Fehl- und Totgeburten einher. Neugeborene mit Trisomie 13 leiden üblicherweise an schweren Herzfehlern und anderen Störungen. Ein Überleben über den ersten Geburtstag hinaus ist selten. Etwa 1 von 16'000 Neugeborenen leidet an Trisomie 13.

Aneuploidien der Geschlechtschromosomen

Frauen verfügen normalerweise über zwei X-Chromosomen, Männer über ein X- und ein Y-Chromosom. Es wurden zahlreiche Formen von Aneuploidien der Geschlechtschromosomen (GCA) beschrieben; sie sind allerdings in fast allen Fällen weit weniger schwerwiegend als die oben genannten Trisomien. Sie treten regelmässig in Mosaikform auf und zeigen eine grosse Vielfalt an klinischen Symptomen; manche GCA können Entwicklungsstörungen und Unfruchtbarkeit auslösen, andere bleiben unbemerkt oder gehen nur mit leichten bis mässig schweren Symptomen einher.

Aneuploidien der Geschlechtschromosomen bei der Frau:

 

Monosomie X oder Turner-Syndrom (45, X) ist durch das Fehlen des zweiten X-Chromosoms bedingt. Mädchen mit Nicht-Mosaik-Turner-Syndrom leiden mit hoher Wahrscheinlichkeit an Gonadendysgenesie und Unfruchtbarkeit. Bei etwa 1 von 2'500 neugeborenen Mädchen ist Monosomie X zu beobachten.

Das Triple-X-Syndrom (47, XXX) wird durch eine Trisomie des X-Chromosoms verursacht. Die meisten Frauen mit Triple-X-Syndrom führen ein normales Leben und die Trisomie bleibt unentdeckt; bei anderen tritt eine frühzeitige Ovarialinsuffizienz auf.  Das Triple-X-Syndrom tritt bei etwa 1 von 1'000 neugeborenen Mädchen auf.

Aneuploidien der Geschlechtschromosomen beim Mann:

 

Das Klinefelter-Syndrom (47, XXY) ist durch ein überzähliges X-Chromosom bei Kindern männlichen Geschlechts gekennzeichnet. In der Mehrheit der Fälle bleibt das Klinefelter-Syndrom unentdeckt, bei einem Drittel der Fälle sind jedoch Hypogonadismus und Azoospermie oder Hypofertilität zu beobachten. 1 von 500 bis 1’000 Neugeborenen männlichen Geschlechts weist diese Aneuploidie auf.

Beim Jacobs-Syndrom (47, XYY) ist ein überzähliges Y-Chromosom vorhanden. Die klinischen Auswirkungen sind gering, und bei etwa 85 % der Betroffenen wird die XYY-Trisomie nie diagnostiziert. Das Syndrom tritt bei ungefähr 1 von 1’000 Neugeborenen männlichen Geschlechts auf.

SYNLAB: EXPERTEN FÜR PRÄNATALDIAGNOSTIK

SYNLAB

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SYNLAB ist eines der führenden Unternehmen in Europa für Diagnosetests mit 15-jähriger Erfahrung auf den Spezialgebieten labormedizinische Analysen, pathologische Anatomie und Genetik.

Das Unternehmen ist im Dienste der Patienten, der Ärzteschaft und Spitäler, anderer Unternehmen sowie staatlicher und privater Laboratorien und Zentren tätig. Das oberste Ziel ist es, im vielfältigen Umfeld des Gesundheitswesens hochwertige Diagnoseinformationen für die Betreuung der Patienten zur Verfügung zu stellen.

SYNLAB unterstützt die Ärztinnen und Ärzte sowie die Patienten in über 550 Laboratorien in 30 Ländern auf 4 Kontinenten und führt 450 Millionen Tests pro Jahr durch.

SYNLAB: Erfahrung in Pränataldiagnostik

Das medizinische Team von SYNLAB umfasst anerkannte internationale Experten. Dazu zählen Fachleute auf dem Gebiet der nicht-invasiven Pränataltests, der genetischen Präimplantationsdiagnostik, der Molekulargenetik und der medizinischen Genetik.

SYNLAB verfügt über 550 Laboratorien, die mit der modernsten Technik ausgestattet sind und in denen über 1’000 Mediziner und Genetiker tätig sind. 

SYNLAB schaut auf eine 15-jährige Erfahrung auf dem Gebiet der Pränataldiagnostik zurück. Dabei ist SYNLAB stets auf dem letzten Stand der Wissenschaft und nützt die modernsten Methoden auf diesem Gebiet.

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Ein Expertenteam zu Ihren Diensten

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SYNLAB bietet die Unterstützung durch ein Team von über 1’000 örtlichen und internationalen Fachleuten auf den diversen Fachgebieten der Medizin und Genetik. In jeder klinischen Situation können Sie auf den Rat dieser Experten zählen. Das Team arbeitet bei der Ausarbeitung, Weiterentwicklung und Verbesserung der Tests zusammen und setzt dabei das Wissen und die Erfahrung der Experten in einem Prozess der kontinuierlichen Optimierung und des Strebens nach Innovation um.

Für uns hat Beratung und Unterstützung für Fachärztinnen und -ärzte oberste Priorität. SYNLAB entwickelt Materialien zur Schulung und Unterstützung der Fachleute auf den diversen Fachgebieten. Gemeinsam mit den Ärztinnen und Ärzten trägt SYNLAB zur Förderung der Gesundheit bei, indem das Unternehmen hochwertige und leicht zugängliche Dienstleistungen bietet und auf lokaler, nationaler und internationaler Ebene einen Beitrag zur epidemiologischen und medizinischen Forschung leistet.

Der Auftrag von SYNLAB lautet, die bestmöglichen labormedizinischen Informationen zu gewährleisten und dazu Technik der höchsten Qualität und Personal der höchsten Qualifikation bereitzustellen. Unsere Dienstleistungen sind nach ISO15189 akkreditiert; deren Qualität wird jährlich extern evaluiert und durch das Fachwissen und die Fähigkeiten der am SYNLAB-Netz beteiligten Experten sichergestellt.

Innovative Technologie

Für SYNLAB ist Innovation das Mittel zur stetigen Verbesserung der Dienstleistungen, die wir unseren Kunden bieten. Dies erreichen wir durch die Zusammenarbeit mit Biotechnologie-Unternehmen, die auf Diagnosetests spezialisiert sind, und die Nutzung der fortschrittlichsten Technologieplattformen: So können wir innovative Methoden entdecken, die zur Prävention und zur individuellen Behandlung genützt werden.

Dank der Erfahrung und des Fachwissens der SYNLAB-Experten und der Nutzung der neuesten Technologie stellen wir – mit Unterstützung eines der führenden europäischen Unternehmen für Pränataldiagnostik – die innovativsten Diagnose-Tools zur Verfügung. 

Die SYNLAB-Pränataltest-Laboratorien verwenden moderne Plattformen (etwa von Hamilton Robotics und das Sequenzierungssystem NextSeq 500 von Illumina) und sind dadurch weitgehend automatisiert.

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