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La nuova generazione di Test Prenatale Non Invasivo (TPNI)

Da SYNLAB, il leader europeo dei test diagnostici.

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Situazione attuale

Lo screening tradizionale dei primo trimestre fornisce solo un rischio statistico.

Nuova tecnologia

neoBona analizza le anomalie cromosomiche che possono essere presenti nel feto utilizzando una nuova tecnologia, senza alcun rischio per il feto.

Risultati

SYNLAB ha aperto la strada nell'applicazione delle nuove tecnologie che possono rendere possibile un test prenatale non invasivo con un prelievo di sangue, offrendo risultati accurati in una settimana.

Le aneuploidie cromosomiche, come ad esempio la Trisomia 21 (Sindrome di Down) hanno una frequenza di 1-2% su 100 feti nati. Una vasta gamma di test prenatali sono a disposizione per valutare lo sviluppo sano del futuro bambino prima della nascita. SYNLAB ha aperto la strada della diagnosi prenatale molecolare, integrando i nuovi progressi scientifici per offrire un test prenatale non invasivo di ultima generazione, sostenuto dalla competenza e l'affidabilità di uno dei laboratori leader in Europa.

Che cos' neoBona?

La nuova generazione di Test Prenatale Non Invasivo

AFFIDABILE

Grazie alla tecnologia allavanguardia.

RAPIDO

I risultati sono disponibili in circa una settimana.

ACCURATO

Capacit di identificare complessivamente pi del 99% di Sindromi di Down, Edwards e Patau.

Embarazada neoBona

SICURO

Un test non invasivo per il feto.

SEMPLICE

sufficiente un semplice prelievo di sangue della madre.

COMPETENZA

Il test supportato da SYNLAB, uno dei pionieri e leader europei nei test prenatali.

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Analisi delle aneuploidie cromosomiche

Rileva il rischio delle più frequenti aneuploidie cromosomiche che si verificano durante la gravidanza, studiando il DNA presente fetale nel sangue materno.

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Tecnologia allavanguardia

neoBona integra la più recente tecnologia di Illumina, il sequenziamento bidirezionale, un leader mondiale nel sequenziamento del DNA, per fornire un nuovo test genetico di screening prenatale ad piu elevata sensibilità e specificità. neoBona è disponibile in esclusiva attraverso SYNLAB.

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Accuratezza

Il test analizza la quantità e la longhezza di DNA fetale presente nel sangue materno (frazione fetale) e include questi dati nell’analisi per offrire la massima precisione. 

gestacion

Sono incinta, il test neoBona adatto a me?

  • È disponibile dalla 10 settimana + 0 giorni di gravidanza.
  • È disponibile anche per gravidanze ottenute con tecniche di fecondazione assistita, compresa la donazione di ovociti o di sperma.
  • È disponibile anche per gravidanze gemellari
  • Può essere utilizzato nelle gravidanze gemellari, e gemello riassorbito (vanishing twin)
  • È un test genetico e per questo deve essere consigliato da un medico.

Perch scegliere neoBona?

FIDUCIA

neoBona lei offre la fiducia che il rischio di anomalie cromosomiche nel feto può essere rilevato precocemente durante la gravidanza, con un test non invasivo che non comporta alcun rischio.

CONSULENZA SPECIALISTICA

Si richiede di consultare il medico prima di effettuare il test neoBona.  NeoBona è l'unico test prenatale disponibile che ha il sostegno di un vasto team di oltre 1.000 medici tra specialisti ed esperti di genetica per supportare al meglio il vostro medico ginecologo.

VICINO A TE

Grazie a SYNLAB potrai avere accesso a uno grande rete di centri prelievo.

INNOVAZIONE ATTRAVERSO LA TECNOLOGIA

Il test è sviluppato con Illumina, un leader mondiale nel sequenziamento del DNA, e integra la tecnologia all´avanguardia con le competenze necessarie per offrire un test prenatale non invasivo completamente innovativo.

FRAZIONE FETALE

A differenza di altri test prenatali, neoBona analizza specificatamente il DNA libero fetale valutandone la dimensione e garantendo accuratezza nel risultato.

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BIOINFORMATICA DI NUOVA GENERAZIONE

L'algoritmo informatico innovativo genera il TSCORE (Trisomy Score), che integra la profondità del sequenziamento, la percentuale di DNA fetale libero e la misura della longhezza di DNA totale e fetale, per ottenere risultati affidabili anche con una bassa frazione fetale.

PRECISIONE

Il tradizionale screening combinato di primo trimestre è costituito da un esame che combina valori biochimici ed ecografici e fornisce un indice di rischio statistico. neoBona analizza direttamente il DNA libero fetale e fornisce quindi un test molto più accurato: maggiore precisione, minor numero di falsi positivi.

SENSIBILIT

Il tradizionale screening combinato di primo trimestre ha una sensibilità di circa il 90%: quindi su 100 feti affetti da Sindrome di Down (Trisomia 21), 10 non sarebbero rilevati (falsi negativi). La sensibilità complessiva del test neoBona per le Sindromi di Down, Edwards e Patau è superiore al 99%.

SPECIFICIT

Il tradizionale screening combinato di primo trimestre ha una specificità del 95%. In altre parole, su 100 gravidanze sane, 5 sono erroneamente classificate come “a rischio” (falsi positivi), causando ansia ed approfondimenti diagnostici, inclusi quelli invasivi (come l'amniocentesi).
L'alta specificità di neoBona riduce il numero di falsi positivi a meno di 1 su 1.500 gravidanze, diminuendo l'ansia e approfondimenti non necessari.

Che tipo di aneuploidie cromosomiche vengono ricercate?

1. Trisomie pi comuni

Un trisomia causata dalla presenza di tre copie di un cromosoma, invece delle due copie presenti normalmente. neoBona rileva le seguenti trisomie:

Trisomia 21, o sindrome di Down, è la trisomia più comune; i bambini affetti possono avere una disabilità intellettiva lieve o moderata, difetti cardiaci e/o altri disturbi.

Trisomia 18, o sindrome di Edwards, porta ad una elevata incidenza di aborto spontaneo. I neonati affetti hanno generalmente gravi malformazioni, ritardo mentale e raramente sopravvivono oltre il primo anno di età.

Trisomia 13, o sindrome di Patau, porta ad una elevata incidenza di aborto spontaneo. I neonati con sindrome di Patau hanno grave ritardo mentale, possono avere gravi malformazioni cardiache e altre patologie; raramente sopravvivono oltre il primo anno di età.

2. Anomalie dei cromosomi sessuali

neoBona pu rilevare anomalie nel numero dei cromosomi sessuali, che possono essere associate a diverse condizioni patologiche intermedie tra cui:

Sindrome di Turner (45, X), l'assenza di un cromosoma X nelle femmine.

Sindrome di Klinefelter (47, XXY), la presenza di una copia extra del cromosoma X nei maschi.

SYNLAB

Un leader europeo nella diagnostica medica di laboratorio

Esperienza di oltre 15 anni nella diagnosi prenatale.

Opera in più di 35 paesi e in 4 continenti.

Più di 450 milioni di test all'anno.

Azienda con una rete di oltre 550 laboratori.

Oltre 1.000 medici specialisti ed esperti di genetica.

Detection rate

T21> 99%
T18> 97%
T13> 99%

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